Από μια σπάνια ασθένεια που το εμποδίζει να αποκοιμηθεί γιατί θα πεθάνει, πάσχει η Paula Τores, ένα κοριτσάκι δύο ετών που ζεί με τους γονείς του σε ένα χωριό κοντά στη Ζαμόρα, της Ισπανίας. Η ασθένεια ονομάζεται «Σύνδρομο του Οντίν» και έχει ως σύμπτωμα τη διακοπή της αναπνοής στη διάρκεια του ύπνου, ως συνέπεια της μείωσης του οξυγόνου στο αίμα.
Η μητέρα του κοριτσιού Silvana Teixeira, 39 ετών, λέει στην El Pais ότι όταν τη γέννησε στο μαιευτήριο όλα ήταν φυσιολογικά, μέχρι τη στιγμή που αποκοιμήθηκε. Τότε παρουσίασε άπνοιες και τέθηκε υπό παρακολούθηση. Οι γιατροί διαπίστωσαν ότι μόλις η Paula αποκοιμιόταν και εισερχόταν στη φάση του ύπνου, το σώμα της ουσιαστικά απενεργοποιούταν.
Οι γιατροί είπαν στους γονείς ότι θεραπεία προς το παρόν δεν υπάρχει και τους έδωσαν ένα μηχάνημα, το οποίο περνά με ένα σωλήνα σε μία τρύπα στο λαιμό του παιδιού όταν πρόκειται να κοιμηθεί, προκειμένου να παρέχει το απαραίτητο για την επιβίωση οξυγόνο στη διάρκεια του ύπνου.
«Της τραγουδάω και τη γαργαλάω όταν πάει να αποκοιμηθεί χωρίς προειδοποίηση. Τραγουδάμε και χορεύουμε στο σαλόνι», λέει η μητέρα στην εφημερίδα. Μόλις αρχίζει να κουράζεται και πάρει αγκαλιά μια κούκλα οι γονείς της τη συνδέουν με το μηχάνημα.

Ο 39χρονος πατέρας της μικρής Ρομπέρτο Τόρες λέει ότι επί δύο μήνες στο νοσοκομείο οι γιατροί δεν μπορούσαν να δώσουν μια διάγνωση, μέχρι που ένας γιατρός θυμήθηκε μια παρόμοια υπόθεση και έτσι «είχαμε τουλάχιστον την ανακούφιση να ξέρουμε από τι πάσχει η κόρη μας».
Η ονομασία της ασθένειας προέρχεται από μια νύμφη του νερού στην  ελληνική μυθολογία και σε μια κατάρα που έδωσε στον εραστή της, αν ήταν άπιστος να πέθαινε μόλις αποκοιμιόταν.
Η ασθένεια, που η επιστημονική της ονομασία είναι «σύνδρομο συγγενούς κεντρικού υποαερισμού», ανακαλύφθηκε στη δεκαετία του εβδομήντα. “Προέρχεται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα», λέει η μητέρα. Έτσι, όταν η  Paula κοιμάται η αναπνοή της αποσυνδέεται από το σώμα και πρέπει να συνδεθεί με το μηχάνημα που παρέχει οξυγόνο στους πνεύμονες της.
Ο πατέρας έχει πάρει άδεια από τη δουλειά του για να συμπαρασταθεί στο παιδί,  ενώ το κράτος έχει αναγνωρίσει αναπηρία 78% και παρέχει ένα επίδομα 300 ευρώ. Το νοσοκομείο παρέχει όσα χρειάζονται για να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα. Μόλις γίνει τριών ετών η Paula θα πρέπει να κάνει , καθώς η τραχειοτομή στο λαιμό της θα δυσκολέψει την προσπάθεια για ομιλία.
Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος της λοίμωξης από τη σύνδεση του μηχανήματος με τους πνεύμονες.
«Αναγκαστικά προσαρμόζεσαι», λέει η μητέρα. Η Paula είναι στο τραπέζι για να φάει τα αγαπημένα της μακαρόνια. Η μητέρα ελέγχει τους παλμούς της. Μόλις γίνει αντιληπτό ότι ετοιμάζεται για ύπνο , εκείνη θα προετοιμάσει το  παλμικό οξύμετρο, το οποίο μετρά τον κορεσμό οξυγόνου στο αίμα και το σωλήνα που θα τοποθετηθεί στο λαιμό του παιδιού.
“Μερικές φορές, τη νύχτα ο σωλήνας βγαίνει. Ακούγεται ένας ήχος που μας ειδοποιεί. Αυτό που φοβάμαι είναι μην συνηθίσω τον ήχο και δεν ξυπνήσω», λέει η  Silvana. Γι ‘αυτό και πάντα κοιμάται με το ένα μάτι ανοιχτό. Μικροί μαύροι κύκλοι γύρω από τα μάτια προδίδουν την ταλαιπωρία.
Παρά τις δυσκολίες, η οικογένεια της Paula έχει ένα όνειρο: να ταξιδέψει στη Βραζιλία, απ’ όπου κατάγεται η μητέρα. Το ταξίδι είναι δύσκολο γιατί πρέπει να μεταφερθεί και όλος ο εξοπλισμός για την αντιμετώπιση του συνδρόμου.
«Η Αμερικανική Ένωση του Οντίν συγκεντρώνει χρήματα για να προσπαθήσει να βρει μια θεραπεία στην ασθένεια (www.cchsnetwork.org),” λέει ο Silvana Teixeira.

Το video εδώ

  Paula, σπάνια ασθένεια